Che cos’è la Fibrosi Cistica

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La Fibrosi Cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi e nel mondo ne sono colpite  oltre 70.000 persone.

Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. I portatori sani del gene CFTR in Italia sono circa 2 milioni e mezzo (esiste un portatore sano ogni 25 persone circa). La coppia di portatori sani ha ad ogni gravidanza una probabilità su 4 di avere un figlio con Fibrosi Cistica (FC).

E’ una malattia che colpisce indifferentemente maschi e femmine ed ha un decorso diverso da un malato all’altro.

Il gene CFTR (Cystic Fibrosis Trasmembrane Regulator),difettoso negli ammalati di Fibrosi, nella persona sana  regola il passaggio di elettroliti (cloro in particolare), e quindi di acqua, dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali, quelle che rivestono molti organi del nostro corpo. Perchè vi sia malattia occorre  che entrambi i geni della coppia CFTR sul cromosoma 7 siano mutati. Nella persona malata il gene è difettoso su entrambi i cromosomi 7 e ciò determina la produzione di secrezioni povere di acqua, perciò dense e poco scorrevoli ( muco viscido), da cui il nome in passato di mucoviscidosi),e una concentrazione molto alta di sale nel sudore, 4-5 volte il normale. Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico: di qui il nome di Fibrosi Cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi Cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti).

Gli organi più colpiti sono i bronchi e i polmoni: all’interno dei bronchi il muco tende a ristagnare e questo predispone ad infezioni respiratorie; il secondo organo interessato, in circa l’85% dei soggetti, è il pancreas che è ostruito dalle sue stesse secrezioni e non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi per la digestione dei cibi. Altri organi sono l’intestino, il fegato e i dotti deferenti nel maschio.

La diagnosi di FC si fa in base al test del sudore; nei casi dubbi viene confermata dal test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR). La diagnosi oggi in Italia si fa sopratutto in base a procedure di screening della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Chiunque, se desidera avere dei figli e vuole prevenire il rischio, può sapere se è portatore sano attraverso il test genetico per FC(test preconcezionale).Se risulta portatore,  è importante che anche il partner esegua lo stesso test. Se entrambi risultano portatori sani possono ricorrere, in caso di gravidanza, alla diagnosi prenatale che può dire con certezza se il feto è o non è affetto dalla malattia.

Se non ci sono ragioni particolari di sospetto, non è opportuno eseguire  il test per la FC sul feto, perché non dà risultati sicuri, nel caso di coppie che non siano sicuramente portatrici; inoltre la risposta spesso viene data in un’epoca avanzata della gravidanza.

E’ particolarmente importante  che faccia  il test genetico chi ha parenti con FC o parenti portatori del gene CFTR perché ha maggiori probabilità di essere portatore.

In base ad una legge nazionale (legge 548/1993) ogni Regione d’Italia dispone di un Centro specializzato per Fibrosi cistica, che si avvale di un team multidisciplinare di personale specializzato nella malattia: medici, infermieri, fisioterapisti, dietiste, assistenti sociali, psicologi e consulenti per particolari complicanze.

La malattia è contrastata a livello nazionale dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) che si articola  con  Delegazioni e Gruppi di sostegno su tutto il territorio. La Fondazione fu costituita nel gennaio 1997 per iniziativa di un gruppo di persone già coinvolte da tempo, a livello famigliare, professionale, istituzionale o associativo, nell’impegno della lotta contro la fibrosi cistica.

La spinta ideale fu la convinzione che questa malattia, per la quale erano già stati fatti notevoli progressi, grazie allo sviluppo di cure rivolte al trattamento dei sintomi e quindi al rallentamento della malattia, era ancora priva di una cura risolutiva o almeno di una cura per evitare la progressione verso l’esito infausto dell’insufficienza respiratoria. C’era anche la consapevolezza che, a fronte di questa tragica realtà, il mondo scientifico italiano appariva, nel campo della ricerca FC, piuttosto inerte, benché potenzialmente ricco di risorse umane e scientifiche validissime che, in mancanza di mezzi adeguati, avrebbero presto preso la via dell’emigrazione. Mentre invece avrebbero potuto realizzare anche in Italia avanzati progetti di ricerca scientifica, competitivi con quelli dei più importanti istituti di altre nazioni, se solo avessero trovato ambiente culturale e metodologico adeguato, strutture, mezzi e investimenti economici fatti a misura del loro ingegno.

Scopi (Mission)

Furono definiti nello Statuto della Fondazione i suoi scopi fondamentali:

– Supportare ricerche innovative, mirate alla scoperta di terapie radicali rivolte possibilmente alla guarigione
– Offrire strumenti tecnici, mezzi, servizi ed esperti per l’impostazione e la conduzione di ricerche selezionate
– Favorire la comunicazione tra ricercatori, laboratori, gruppi di ricerca, nazionali e internazionali
– Contribuire a formare operatori sanitari dedicati alla ricerca sulla malattia e all’assistenza dei malati
– Collaborare a creare sinergie d’intenti e di azione con istituzioni e altre realtà di volontariato attente ai problemi di questa malattia
– Concorrere attivamente a diffondere conoscenze sulla malattia e sulla ricerca a questa connessa

Principi etici e ispiratori

Promozione e sostegno alla ricerca scientifica

La promozione della ricerca scientifica avviene principalmente attraverso il finanziamento di progetti di ricerca selezionati fra quelli pervenuti a seguito di appositi bandi annuali. La selezione si basa sulla valutazione operata dal Comitato Scientifico della Fondazione con il contributo di esperti internazionali, secondo il metodo “peer review”. Questa Fondazione ritiene che il principio di una valutazione rigorosa, obiettiva e indipendente sia essenziale per stabilire la qualità e il merito dei progetti. Ritiene inoltre che i risultati dei progetti di ricerca debbano essere riconosciuti dalla comunità scientifica internazionale attraverso la pubblicazione su riviste scientifiche di elevato valore che attuino pure il sistema di valutazione “peer review”.

FFC s’impegna alla massima trasparenza nell’informazione sui risultati dei progetti: non solo nell’ambito della comunità scientifica ma anche in quello della comunità sociale, in particolare s’impegna a tenere aggiornati nel corso del progetto e a comunicare i risultati finali a chi ha contribuito alla raccolta dei fondi riversati sul progetto stesso.

FFC riserva interesse particolare al mondo delle Aziende, dell’ Industria, degli Enti pubblici, sensibili ai temi sociali e all’impegno etico, perché ritiene che il loro contributo sia importante per l’avanzamento della ricerca scientifica.

Formazione

La formazione viene perseguita principalmente tramite percorsi formativi residenziali, seminari di aggiornamento, convegni specializzati, pubblicazioni di varia natura, scientifica e divulgativa .

In particolare la formazione che si attua attraverso i percorsi formativi residenziali è rivolta a operatori sanitari e a ricercatori che si dedicano a FC, allo scopo di favorire corretti approcci alla ricerca clinica e all’assistenza. I principi cui s’ispira il progetto formativo di FFC sono strettamente legati alla realtà della malattia, che è malattia cronica, ancora oggi inguaribile, con necessità di personale d’assistenza altamente specializzato e polidisciplinare. S’intendono diffondere, attraverso i partecipanti ai corsi, che provengono dai vari Centri FC italiani, protocolli diagnostico terapeutici aggiornati e omogenei, fondati sull’evidenza scientifica. Si vuole trasmettere il principio del rigore scientifico applicabile alla metodologia assistenziale, alla metodologia di ricerca, alla metodologia dell’aggiornamento stesso. Si vuole diffondere cultura e capacità d’aggiornamento, fortemente necessarie dato il progredire rapido delle ricerche e delle conoscenze.

Soprattutto, rispetto al tema della malattia cronica, si vuole trasmettere il principio dell’attenzione al malato come persona e della centralità della persona malata rispetto alle cure e alla ricerca, per riconoscere e rispondere ai suoi bisogni, per un’umanizzazione della medicina, indispensabile in tutti i campi di salute e fondamentale in questa malattia.

Informazione

L’informazione generale avviene attraverso un notiziario periodico, una newsletter elettronica mensile, un sito web dedicato, un servizio stampa che cura i rapporti con le testate giornalistiche, televisive e radio a livello locale e nazionale. FFC intende far conoscere la malattia alla popolazione generale, con particolare attenzione alla popolazione scolastica, presso la quale si possa diffondere interesse per la ricerca scientifica insieme a valori di coscienza sociale e solidarietà. Intende fornire informazioni chiare e comprensibili; messaggi che siano onesti, veritieri e corretti. Non intende utilizzare concetti o immagini che rappresentino in modo distorto le necessità dei malati o sovrastimino gli effetti benefici dei contributi dei donatori.

Intende rispettare dignità e decoro dei malati. I malati e i loro famigliari hanno diritto a formulare suggerimenti e opinioni per migliorare le attività della FFC e, quando possibile, sono coinvolti direttamente nella realizzazione delle iniziative informative riguardanti la loro malattia e indirizzate alla popolazione generale.

Raccolta Fondi e Donatori

Ogni Raccolta Fondi della FFC è preceduta da informazioni chiare e trasparenti sulla modalità con cui la raccolta avviene e sulla destinazione dei fondi. Ogni Raccolta Fondi deve essere accompagnata dalle informazioni sulla mission di FFC e sulla sua organizzazione. La Raccolta avviene per mezzo di eventi di varia natura (incontri promozionali, cene benefiche, manifestazioni sportive, manifestazioni culturali, donazioni spontanee, lasciti testamentari, offerta di gadget, aste e pesche benefiche, campagne SMS solidali, promozione del 5 per mille nella denuncia dei redditi, adozioni di progetti scientifici da parte di Aziende, Banche , Privati, Istituzioni, Scuole, iniziative di partnership con Aziende, ed altro). Le azioni di raccolta non sono estemporanee ma pianificate attraverso un programma annuale, su scala nazionale. Tale programma viene definito dalla Dirigenza FFC tenendo conto di indicazioni e suggerimenti di Delegazioni, Gruppi di sostegno ed altri Volontari. FFC. Delegazioni, Gruppi di sostegno e altri Volontari agiscono per conto della Fondazione e si identificano personalmente in tale ruolo presso i possibili donatori. Si impegnano alla pubblicizzazione dei proventi e dei costi di ogni raccolta fondi. FFC si impegna altresì alla pubblicizzazione dell’effettivo utilizzo dei fondi raccolti e a manifestare in ogni forma la sua gratitudine ai donatori (lettere personalizzate a domicilio, visibilità per Aziende e Istituzioni sul Notiziario FFC e sul sito web, altre forme). Se il donatore intende rimanere anonimo, FFC si impegna al rispetto della privacy. Se il donatore intende portare commenti e critiche all’operato della Fondazione, può farlo in qualsiasi momento mettendosi in contatto con lo staff della Fondazione stessa, che si impegna a tenerne debito conto.

Nel caso in cui FFC effettui azioni di pubblicità, promozione ed offerta di beni collegate alla propria attività o immagine e queste azioni siano organizzate da imprese esterne a FFC, le imprese stesse debbono comunicare l’ammontare del valore destinato a FFC; debbono inoltre evitare una possibile strumentalizzazione della causa sociale propria di FFC rispetto alle pur legittime finalità commerciali.

FFC è fortemente interessata a coltivare la fidelizzazione dei suoi donatori, vale a dire a contare su un numero, si spera sempre più grande, di donatori e di volontari, che condividano la sua mission, convinti della qualità della sua opera, e che intendano sostenerla in maniera continuativa.

A Messina il 18 Aprile 1991 grazie alla sensibilità di alcuni genitori e operatori volontari del Tribunale per i diritti del malato nasce l’Associazione Volontari contro la Fibrosi Cistica. Le lotte dell’Associazione, in prima fase, sono state rivolte all’ottenimento di stanze di degenza che potessero garantire la necessaria riservatezza ai pazienti e all’acquisto di attrezzature medicali (nebulizzatori e apparecchiature per aerosol a ultrasuoni, dispositivi per la fisioterapia respiratoria) non in dotazione al Policlinico Universitario di Messina.

I successi più importanti, ottenuti anche con gesti eclatanti, sono stati sia la garanzia di un equipe assistenziale ( personale medico ed infermieristico)del reparto di Pediatria II esclusivamente dedicato alla cura dei degenti affetti da Fibrosi, sia l’assegnazione nel Padiglione NI di un reparto destinato esclusivamente alla cura della malattia.

Da allora, gennaio 1992, L’Associazione continua a farsi carico della soluzione dei problemi del reparto, dell’arredo parziale dello stesso, con la creazione di confort assistenziali nelle stanze di degenza: letto destinato all’accompagnatore, frigorifero, televisore, attrezzatura per aree comuni quali cucina, palestra e giochi per bambini. Questo è stato possibile anche grazie alla generosità di altre Associazioni che nel tempo hanno affiancato i nostri volontari per il reperimento di fondi e la diffusione della cultura della solidarietà.

E’grazie a tali iniziative che, dopo l’approvazione della legge nazionale a sostegno della Fibrosi Cistica, è stata possibile l’Istituzione del Centro di supporto regionale per la Fibrosi Cistica, presso L’U.O. di Fibrosi Cistica e Gastroenterologia Pediatrica del Policlinico Universitario di Messina.

Di recente, l’Associazione ha indirizzato le sue attività anche al sostegno della Ricerca, provvedendo al finanziamento diretto di progetti proposti dalla “Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica di Verona” ed al contributo economico per la formazione specialistica, presso prestigiosi Centri nazionali ed internazionali, di giovani medici che collaborano presso  il Centro di Messina.

Da dieci anni, il 14 Febbraio, l’Associazione organizza una giornata simbolo di sensibilizzazione, nella quale si svolge la manifestazione: “Regala un dono d’amore

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